有找到病因,一直这么拖着,情况越来越差,她开始行走不稳、四肢乱舞,最近半年,病得更严重了!
因为吞咽功能障碍,稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半,由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。
眼瞅着老婆的情况越来越糟,患者的老公经人介绍,就来到了省一医,找到了陈俊陈医生。
陈俊诊断强的名头,向来在外,口口相传,而且越传越玄乎。事实上,有系统辅助,本身就很玄乎,无往而不利。
患者的这一系列表现,在陈俊看来,其实都是典型的舞蹈样运动。
“这样吧,我给你们安排一个颅脑核磁共振检查,也就是MR检查。”陈俊经过思量之后说道。
患者老公连连点头。
然后,MR检查结果显示,患者的大脑皮质萎缩,尾状核萎缩变小,侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”,影像表现跟她年近五十的年龄十分不符,甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。
结合检查结果,经过进一步的病史询问,陈俊得知,患者的母亲,也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病,只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。
母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设,那就是,患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”。
陈俊启动系统的辅助诊断功能,果然,系统也证实,确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶,居然连这样的罕见病都能诊出来。
亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,患者发病年龄多在35到50岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍,发病后的生存期约10到20年,目前尚无有效治疗方法。
陈俊将情况跟患者老公一说,患者老公连连摇头,打死都不肯相信!
然后,陈俊便建议,去做一个基因检测,因为,这种疾病,通常是由基因突变引起的。有遗传性。
患者老公考虑过后,最终还是同意了,结果自然证实了陈俊的诊断!
患者的老公拿到结果的那一刻,哭得稀里哗啦,以前,他只觉得,老丈母娘可怜,都没有见过他这个女婿,就早早地去了。哪里想到,他老婆也和老丈母娘一样,命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗?
也不知道,他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此,那简直是日了狗了!老天爷,何其不公,为什么要这样对待他们一家人?!贼老天!
陈俊安慰他,但是,安慰是很苍白无力的,哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。
这种亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传病,患者4号染色体上的亨廷顿基因发生突变,正常HTT基因内含有6~35个CAG三核苷酸重复片段,该片段由连续重复多次的三
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